Variabilidad y herencia
Herencia y genética
Principios de genética
 |
| Mendel, clave en investigaciones genéticas. |
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carácter hereditario.
El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se denomina fenotipo; este último viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.
Forma de trasmisión de la herencia genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.
 |
Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”. |
En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen de todas las que tendrá el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e intrínsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada característica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia de genes.
También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de ADN polimórfica.
Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.
 |
| Nuestra conocida arveja, los chícharos de Mendel. |
Cuando los dos genes que determinan un carácter en sus respectivos cromosomas son idénticos, diremos que el carácter en cuestión se encuentra en homocigosis, el ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son iguales. Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carácter) son diferentes, diremos que el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carácter).
Si los dos genes que determinarán un carácter son distintos (heterocigoto) pueden ocurrir tres cosas en el momento de la formación del nuevo ser:
• 1. Que el carácter resultante lo sea según las directrices determinadas por uno de los genes.
• 2. Que el carácter resultante lo sea según las directrices del otro gen.
• 3. Que el carácter resulte una mezcla o superposición de ambos.
Interacciones génicas o genéticas
Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo “locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.
Interacciones alélicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas.
Herencia dominante y herencia recesiva
 |
| Pelaje blanco, por un gen dominante. |
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también que el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.
En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula.
El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas.
Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia hereditaria.
Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia.
Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.
Interacciones entre genes no alelos
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.
Epistasis
Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él.
Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas.
Pleiotropía
Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los ratones.
Elementos genéticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores.
 |
En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos.
Herencia cuantitativa
En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes.
 |
| Palmera enana. |
Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro.
La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
Herencia mixta o en mosaico
Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generación) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro, simultáneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).
|
Gallinas negras Genotipo: NN |
 |
Gallinas blancas salpicadas Genotipo BsBs |
| 100 % gallinas andaluzas | ||
Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene:
25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.
|
Genotipos: (1) NN (2) NBs (3) BsBs |
 |
Fenotipos: (1) Negras (2) Andaluzas (3) Salpicadas |
| Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por ciento salpicadas). | ||
Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración genética, ya que por consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es útil para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.
 |
| ¿Cuánto influye el genotipo en los deportistas? |
La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades recesivas y cuanto más próxima sea la relación familiar, mayor será el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado común.
La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos en poblaciones caucásicas) es la fibrosis quística, caracterizada por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del cromosoma 7.
La simbología mendeliana
Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la trasmisión de las características hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles manifestaciones fácilmente distinguibles, por ejemplo: el tamaño de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o rugosa, además, una de las alternativas de manifestación dominaba siempre a la otra.
También usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o característica estudiada.
En el tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La característica dominante se denota siempre con letra mayúscula; la recesiva, con la misma letra pero minúscula.
 |
| Fenotipo: raza negra. |
La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes alelos y genotipo.
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, el color del cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamaño y ubicación de las flores, la forma de las hojas y muchas otras.
Genes alelos. Son segmentos específicos del ADN que determinan una característica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homólogo, lo que permite su separación en diferentes gametos durante la meiosis.
En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la misma característica (tamaño en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana, respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cromosoma de par homólogo, y están a la misma altura, en un lugar llamado “locus”.
Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El genotipo no es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del análisis de las proporciones fenotípicas.
Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene sólo genes alelos dominantes (AA); el segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.
Ver: PSU: Biología, Pregunta 06_2005
| Simbología Mendeliana, a modo de resumen |
|
• Estudio de un carácter con expresión antagónica y fácilmente distinguible Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a). • Diferenciación entre una condición dominante y otra recesiva para un carácter (Aa = carácter de alto es dominante sobre el bajo). • Uso de letras mayúsculas y minúsculas para diferenciar el antagonismo en un mismo carácter. Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a). |
| Conceptos básicos, a modo de resumen |
|
Genotipo: Es la constitución genética de un ser vivo, la cual determina su fenotipo. El genotipo se puede inferir, pero no es observable directamente. Puede ser genotipo homocigoto o genotipo heterocigoto. Fenotipo: Expresión de la información genética (lo que se ve al exterior). FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE Genes alelos: Son segmentos específicos de ADN que determinan un carácter hereditario. Ejemplo: si estudiamos el tamaño de una planta tenemos dos opciones: alta(A) o baja(a). Cada cromosoma tendrá en algún sector específico un “locus” dedicado a este gen.Como tenemos dos progenitores, en cada uno de los dos cromosomas habrá uno de estos dos genes. Un ejemplo: Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una descendencia cuya proporción genotípica es: 50% : Rr (genotipo heterocigótico dominante) Ver: PSU: Biología: Pregunta 06_2005 |
Consecuencias genéticas de la mitosis y de la meiosis
Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres vivos: la tendencia hacia la conservación de la información merced a su correcta transmisión vía patrones de herencia y, por otro lado, la tendencia hacia la presencia de variación para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el medio, la posibilidad de selección y, en definitiva, la evolución.
Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido genético presente en los individuos de generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la información hereditaria, mientras que la meiosis se presenta como un proceso con capacidad para generar una enorme cantidad de variación, debido a que posibilita la trasmisión independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas, además de la reproducción sexual.