Material genético y reproducción celular
Cromosomas y genes
Los cromosomas son bioquímicamente moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico) unidas a proteínas llamadas histonas. Durante la división celular la cromatina (ADN disperso en el núcleo celular) se concentra y se enrolla apretadamente alrededor de una trama proteica (histonas) formando cuerpos compactos llamados cromosomas.
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| Formación de un cromosoma. |
Comúnmente están constituidas por dos brazos denominadas cromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).
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CROMOSOMAS HUMANOS |
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El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm.
Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes)
En los cromosomas de la metafase las cromátidas están duplicadas (cromátidas hermanas) y unidas a nivel del centrómero. Durante la anafase sólo presenta un juego de cromátidas.
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.
Los cromosomas se parecen a un conjunto de libros de cocina. Cada cromosoma o libro de cocina contiene miles de recetas las cuales son pedazos de información o instrucciones.
Estas instrucciones o recetas son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.
Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.
Dispersas entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes genes.
La ubicación exacta o aun el número exacto de todos los genes es todavía desconocida. (Ver: Mapa genético Genóma humano). Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluación detallada de cada gene.
Los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la célula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la célula del huevo de la madre.
En otras palabras, el bebé recibe mitad de material genético de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas del sexo normalmente están colocados junto a otros cromosomas. Usualmente los niños tienen un cromosoma X y uno Y, y las niñas tienen dos cromosomas X. Esta fotografía se llama un “cariotipo.”
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| Hay un gene para definir color de pelo, otro para desarrollo de los dientes o proteína específica. |
Enfermedades de trasmisión genética
Fallas o anomalías en la secuencia genética son causa de varios trastornos o enfermedades de trasmisión genética, entre otras, están:
Glaucoma
Se presenta en los individuos que tienen un gen (partícula de cromosoma) dominante de esta característica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo visual y de la vista.
Anemia facilgorme
Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad la hemoglobina (transportador de oxígeno en la sangre) de los glóbulos rojos es enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo tanto, los glóbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxígeno y además pueden bloquear los vasos sanguíneos de algunos órganos. Como consecuencia, los individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal.
Hemofilia
Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos hemofílicos tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontáneamente o como consecuencia de heridas mínimas. El hombre hemofílico no puede trasmitir la dolencia a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras sanas. Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de nacer hemofílico.
Síndrome de Down
Presentan 47 cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.
Síndrome de Turner
Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y no desarrolle características sexuales secundarias propias del sexo femenino. Además, los órganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual.
Síndrome de Klinefelder
Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas (poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad debido a que los testículos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo también sufren de retardo mental.
Número de Cromosomas en las diferentes especies
Perro
Cada célula —del perro o de cualquier otro animal— contiene un núcleo en que se encuentran unas "cintas" llamadas cromosomas. El número de éstos es constante en cada especie, y los perros tienen 78, distribuidos en 39 pares.
Hombre
En el hombre existen 23 pares es decir, tiene 46 cromosomas
Gato
En el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.
Mosca de la fruta
Tiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomas
Rana
Tiene 13 pares, 26 cromosomas
Caballo
Tiene 33 pares, o sea tiene 66 cromosomas
Paloma
Tiene 40 pares, tiene 80 cromosomas
Gallo
Tiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomas
Ratón
Tiene 20 pares de cromosomas, 40 cromosomas en total
Rata
Tiene 21 pares de cromosomas, 42 cromosomas
Hamster
Tiene 22 pares de cromosomas, o sea tiene 44 cromosomas
Conejo
Tiene 22 pares, o sea 44 cromosomas
Cerdo
Tiene 18 pares, 36 cromosomas